НОВОСТИ

источник фото: telegrafonline.ro

Опубликовано: Eliza Mihalache

НОВОСТИ / Социальное

28 Июнь 2022 / 17:11

Международный день людей с фенилкетонурией: В Республике Молдова насчитывается 127 детей с диагнозом этого заболевания

Фенилкетонурия - одно из генетических заболеваний, которое влияет на обмен веществ из-за недостатка фермента и может привести к глубокой умственной отсталости. При ранней диагностике, которая может быть проведена в рамках неонатального скрининга, болезнь можно успешно лечить, говорят специалисты Института матери и ребенка. Сегодня отмечается Международный день фенилкетонурии, сообщает Moldova 1.

Лучии 40 лет, и она переживает драму, связанную с поздним диагнозом фенилкетонурии. Это связано с тем, что когда она родилась, в нашей стране не было неонатального скрининга на это заболевание.

"Мне поставили диагноз в 1 год и 2 месяца. Я училась в спецшколе, 8 классов, потом начала работать. Убираю помещения", - рассказала Лучия.

Ирина, 19 лет, - одна из пациенток с диагнозом "фенилкетонурия", поставленным в первые недели жизни.

"Это позволило мне развиваться как обычному ребенку. Сейчас я окончила бакалавриат с двумя оценками "10", одной "8" и одной "9". Я придерживаюсь одной диеты с самого рождения, мне нельзя есть высокобелковые продукты, - говорит Ирина Кобзаненко.

Дану 23 года, диагноз "фенилкетонурия" был поставлен на четвертый день его жизни. Сейчас он учится в университете в Италии, но решил вернуться, чтобы внести свой вклад в развитие науки в своей стране.

"Цель - работать в области молекулярной биологии, терапии и исследований. Идея заключается в том, чтобы с помощью скрининга выявить возможных пациентов в стране и дать им качественную терапию и полноценную жизнь", - отметил Дан Кристиан Ушурелу.

В настоящее время анализы собираются у каждого новорожденного ребенка в родильных домах по всей стране и отправляются в единственную лабораторию Генетического центра Института матери и ребенка, который работает с 1989 года.

"Это позволяет нам поставить правильный диагноз. После установки специальной диетотерапии ребенок проходит лечение, может стать абсолютно здоровым. Те, кому диагноз не поставлен вовремя, к сожалению, рискуют получить прогрессирующую тяжелую умственную отсталость и стать тяжелым инвалидом", - говорит исследователь-координатор Института матери и ребенка Наталья Ушурелу.

По официальным данным, в Республике Молдова насчитывается 127 детей с диагнозом фенилкетонурия, и каждый год еще пять детей рождаются с этим заболеванием.

Показать комментарии

Новости последнего часа

Vezi arhiva