Ziua internaţională a persoanelor cu fenilcetonurie: În Republica Moldova sunt 127 de copii diagnosticaţi cu această maladie (VIDEO)

Ştiri

Sursa imaginii: telegrafonline.ro

Postat de: Eliza Mihalache

Ştiri / Social

28 Iun. 2022 / 17:11

Ziua internaţională a persoanelor cu fenilcetonurie: În Republica Moldova sunt 127 de copii diagnosticaţi cu această maladie (VIDEO)

Fenilcetonuria este una dintre bolile genetice care afectează metabolismul, din cauza lipsei unui ferment şi poate duce la retard mental avansat. În cazul unui diagnostic timpuriu, care poate fi pus în cadrul unui screening neonatal, maladia poate fi tratată cu succes, susţin specialiştii de la Institutul Mamei şi Copilului. Astăzi, este marcată Ziua Internaţională a Fenilcetonuriei, relatează Moldova 1.

Lucia are 40 de ani şi trăieşte drama diagnosticului tardiv al fenilcetonuriei. Asta deoarece în perioada când s-a născut în tara noastră nu exista sreeningul neonatal la această maladie.

„Eu am fost diagnosticată la un an şi două luni. Am studiat şcoală specială, 8 clase, apoi am început să lucrez. Îngrijesc de încăperi”, a relatat Lucia.

Irina, are 19 ani şi este una dintre pacientele diagnosticată cu fenilcetonurie în primele săptămâni ale vieţii.

„Asta mie mi-a permis să mă dezvolt ca un copil normal. Acum am absolvit bacalaureatul cu 2 note de 10, o notă de 8 şi una de 9. Respect aceeaşi dietă de când m-am născut, nu am voie să mănânc produse bogate în proteine”, a menţionat Irina Cobzanenco.

Dan are 23 de ani şi a fost diagnosticat cu fenilcetonurie în ce de-a patra zi de viaţă. Acum este student la o universitate din Italia, dar şi-a propus să revină pentru a contribui la ştiinţa din ţară.

„Scopul este de a lucra în biologie moleculară, terapie şi recearch. Ideea dată este să găsim cu ajutorul screeningului, să depistăm posibilii pacienţi din ţară şi să aibă şi ei o terapie de calitate şi o viaţă completă”, a spus Dan Cristian Uşurelu.

În prezent, de la fiecare copil nou-născut în maternităţile din ţară, se colectează analize care se transmit la singurul laborator de la Centrul Genetic al Institutului Mamei şi Copilului, care activează din 1989.

„Acesta ne permite să punem un diagnostic corect. Odată instalată terapia dietetică specifică, copilul este tratat, poate deveni un om absolut sănătos. Cei care nu sunt diagnosticaţi la timp, din păcate riscă retard mental sever avansat şi deja o persoană cu dizabilităţi grave”, a declarat cercetătorul-coordonator IMC, Natalia Uşurelu .

Datele oficiale atestă că în Republica Moldova sunt 127 de copii diagnosticaţi cu fenilcetonurie, iar în fiecare an alţi cinci copii se nasc cu această maladie.

Comentarii